John Down

Científico relacionado con el Tema 4: "La revolución genética y la biotecnología"

John Langdon Down (1828-1896) fue un gran médico británico conocido por su descripción del Síndrome de Down.

Vivía entre artesanos que trabajaban en la base naval de Devenport. John fue a la escuela hasta los catorce años, edad en la que se puso a ayudar a su padre en su tienda. Cuenta Down que, durante una tormenta de verano, se refugiaron en un cobertizo igual que lo hizo una niña con retraso mental; se preguntó entonces si no se podía hacer nada por ella. Esto fue para él una premonición. A los 18 años de edad se trasladó a Londres. Allí fue ayudante de un cirujano en su práctica privada.
Colaboró con Earlswood, un asilo de "idiotas", como era llamado en la epoca, y allí recogió todo tipo de datos clínicos y de las autopsias de los que fallecían. Fue de los primeros en utilizar la fotografía como forma de recopilar datos. Gracias al reformador de los hospitales psiquiátricos, conoció la frenología y la clasificación antropológica de Blumenbach (caucásicos, etíopes, malayos, indios americanos, y mongólicos), que aplicó a los residentes de Earlswood.

En 1866 publicó en la revista London Hospital Reports, un artículo de tres páginas y media en el que presentaba una descripción minuciosa de un grupo de “pacientes” con discapacidad intelectual que mostraban características físicas parecidas: "Observations on an Ethnic Classification of Idiots". Describió las características faciales, la anormal coordinación neuromuscular, las dificultades que mostraban con el lenguaje oral, así como la asombrosa facilidad que tenían para imitar a los médicos, además de su gran sentido del humor. Los describió así:
"El pelo no es negro, como en el Mongol verdadero, sino de un color pardusco, lacio y escaso. La cara es plana y amplia. Las mejillas son rotundas y se extienden a los lados. Los ojos se colocan oblicuamente, y su canto interno es más distante de lo normal. La grieta palpebral es muy estrecha. La frente se arruga transversalmente con la ayuda constante de los elevadores del párpado. Los labios son grandes y gruesos, con grietas transversales. La lengua es larga y áspera. La nariz es pequeña. La piel tiene un leve tinte amarillento sucio, y es deficiente en elasticidad, dando el aspecto de ser demasiado grande para el cuerpo”.

De acuerdo con la teoría de Darwin, Down creyó que la entidad que hoy se conoce con su nombre, era un retroceso hacia un tipo racial más primitivo, una forma de regresión al estado primario del hombre. Sus rasgos le recordaron los mongoles, nómadas de la región central de Mongolia, que entonces se consideraban “primitivos” y poco evolucionados. También pensó en un principio que ciertas enfermedades de los padres podían originar este síndrome y en trabajos posteriores señaló que la tuberculosis durante el embarazo podía romper la barrera de las razas y ocasionar que padres europeos tuvieran hijos orientales. Down buscaba explicaciones científicas y naturales para las anomalías congénitas que se achacaban entonces a razones divinas.

Hoy en día ya se conocen los datos reales sobre esta enfermedad génica, primeramente observada por dicho médico. Estos datos se resumen en el siguiente video:

Video sobre como sobrellevar esta enfermedad, ya que está a la orden del día y le puede pasar a cualquier persona: